Большая энциклопедия по психиатрии - ацидемия метилмалониева
Связанные словари
Ацидемия метилмалониева
ацидемия метилмалониева
редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента метил-малонил-Соа-мутазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с рекуррентным кетоацидозом, гепатомегалией, задержкой роста. Возможна пренатальная диагностика. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.
Рейтинг статьи:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 3996 | |
2 | 3273 | |
3 | 3207 | |
4 | 3157 | |
5 | 3059 | |
6 | 2860 | |
7 | 2849 | |
8 | 2749 | |
9 | 2656 | |
10 | 2621 | |
11 | 2569 | |
12 | 2495 | |
13 | 2468 | |
14 | 2405 | |
15 | 2381 | |
16 | 2340 | |
17 | 2215 | |
18 | 2128 | |
19 | 2074 | |
20 | 1867 |